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Malattie rare: scoperta una nuova patologia genetica del neurosviluppo - Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

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Sindrome di Ehlers-Danlos, Laura ha atteso 25 anni per una diagnosi: “Ho vissuto in un labirinto” - Osservatorio Malattie Rare

Addio test neonatale: i bambini nasceranno col futuro genetico già scritto?

Gene NSRP1: le mutazioni causano un grave disturbo dello sviluppo neurologico - Osservatorio Malattie Rare